2025年4月17日，是第37个“世界血友病日”，今年的主题为“科学防治血友病，让生命不再脆弱”。今天，让我们一同解锁血友病的遗传规律，掌握科学的防治知识，为孩子编织起抵御风险的铠甲，让每一个生命都拥有追求美好生活的信心与力量。

一、血友病是什么？

    如果把人体比作一座城市，血管就是四通八达的“道路”。当道路破损（受伤出血）时，身体会派出一支“维修队”来修补——这支队伍的核心成员就是“凝血因子”。而血友病患者的体内，缺乏某一种关键的凝血因子（血友病A:Ⅷ因子缺乏，血友病B:Ⅸ因子缺乏），导致“维修队”人手不足，止血速度变慢。轻微的磕碰可能淤青一大片，拔牙后出血难止，甚至关节、肌肉会莫名其妙地肿痛（自发性出血）。  

关键点：  

血友病是“遗传病”（天生基因缺陷），但不会传染。    

二、为什么“传男不传女”？  

    血友病的致病基因位于“X染色体”上，而男性只有1条X染色体（女性有2条），因此：  

    男性：若X染色体携带缺陷基因，一定会发病。  

    女性：女性“携带者”（一条X正常，一条异常）虽通常无症状，但可能出现轻度凝血异常（如月经量多），亦可能将缺陷基因传给儿子。  

    极端罕见：女性两条X染色体均异常时才会患病。  

    举个真实例子：  

    英国维多利亚女王是血友病携带者，她的后代通过联姻将基因传遍欧洲皇室，因此血友病曾被称为“皇室病”。

三、血友病诊断三步走  

    1. 验血：凝血功能检查（APTT延长）。

    2. 测凝血因子活性：明确是Ⅷ还是Ⅸ因子缺乏。

    3. 基因检测（可选）：指导家族遗传风险评估。

四、科学备孕，降低遗传风险

    误区：血友病患者不能结婚生子？ 错误。 

    遗传咨询和产前检查是关键。

    1.专科就诊：夫妻双方（尤其家族中有血友病史者）应到血液科、遗传科或产前诊断中心咨询。

    2.基因检测：  

    女性疑似携带者需通过基因检测确认是否携带致病基因。

    男性患者需明确基因突变类型，为后续胚胎筛选提供依据。

    3.产前诊断：  

    怀孕后通过绒毛膜取样（孕10-13周）或羊水穿刺（孕16-20周）获取胎儿DNA，检测是否携带致病基因。

    非侵入性产前检测（NIPT）可初步筛查胎儿性别（因男性胎儿风险更高），但需结合侵入性检测确认。

    4.辅助生殖技术（ART）

    第三代试管婴儿（PGT-M）：通过体外受精（IVF）培养胚胎后，进行基因检测，筛选不携带致病基因的胚胎植入子宫。适用于高风险夫妇（如女性携带者+男性正常，或女性携带者+男性患者）。

    性别选择：部分地区允许选择女性胚胎（仅携带者，不发病），但需符合伦理法规。

    血友病是一种遗传性凝血障碍疾病，由于患者体内缺乏必要的凝血因子，轻微磕碰也可能导致严重出血，甚至威胁生命。作为罕见病的一种，血友病现目前虽无法完全治愈，但通过规范的凝血因子替代治疗、早期干预以及科学的生活管理，血友病患者完全可以获得与常人相近的生活质量和预期寿命。让我们共同关注血友病群体，用医学专业知识点亮希望，为每一个生命注入温暖。

孕产保健部门诊：荣县妇幼保健院二号楼一楼

        住院部：荣县妇幼保健院二号楼四楼

        住院部24小时咨询电话：6211120

        门诊时间：上午8:00-12:00  下午14:30-18:00