在2025年3月21日这个特殊节点，我们迎来了第13个 “世界唐氏综合征日”。今天，让我们一同深入探究唐氏综合征的发病机理、临床症状、预防措施等相关知识。通过了解这些知识，妈妈们就能多为孩子的未来增添一份保障，助力他们健康成长。

    一、什么是唐氏综合征？

唐氏综合征，也称21-三体综合征，是一种由染色体异常引起的遗传性疾病。正常情况下，人体有23对染色体，而唐氏综合征患者比正常人多了一条21号染色体，导致他们在生长发育、智力发展等方面出现障碍。

 二、唐氏综合征有哪些症状？

唐氏综合征的症状多种多样，主要包括：1.特殊面容：如眼距宽、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多等。2.智力发育迟缓：这是最突出、最严重的症状，几乎每个患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长越发明显。3.生长发育迟缓：患儿的身高和体重增长缓慢，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常。4.其他症状：如先天性心脏病、胃肠道畸形、听力障碍、视力问题等。

三、如何诊断唐氏综合征？

唐氏综合征的诊断主要通过孕期产前筛查和产前诊断实现：血清学检查：在孕早期和孕中期，通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（Fe3+）等指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息，计算胎儿患唐氏综合征的风险系数。超声检查：孕早期通过测量胎儿颈项透明层（NT）的厚度，辅助评估胎儿患唐氏综合征的风险。无创DNA检测：通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，采用测序技术检测胎儿的染色体异常情况。这种方法准确性高，且无创伤。产前诊断：如绒毛活检、羊膜腔穿刺术等，通过直接获取胎儿细胞进行染色体分析，确诊胎儿是否患有唐氏综合征。

四、如何预防唐氏综合征？

    适龄生育：唐氏综合征的发生率与母亲年龄有关，35岁以上的孕妇生育唐氏综合征患儿的风险较高，因此提倡适龄生育。做好产前筛查：每位孕妇都应在孕期进行唐氏综合征的产前筛查，必要时进行产前诊断，早发现、早干预，有效降低出生缺陷。

唐氏综合征目前尚无有效的根治方法，但通过早期干预和综合治疗，可以改善患者的生活质量。让我们携手共进，加大科普宣传力度，提高对唐氏综合征的认识，全方位为唐氏儿的健康成长搭建良好的社会支持网络，让每一个唐氏儿都能在充满爱与包容的环境中健康成长。

荣县妇幼保健院是荣县婚前、孕前、产前检查中心。医院开展分娩镇痛、气囊助产、剖宫产等手术及儿童、新生儿疾病的诊治等服务，秉承“母婴安全，守护健康”的宗旨，为荣县妇女儿童提供全方位全生命周期健康服务。特别邀请四川省妇幼保健院的专家吴晶主治医师长期坐诊，欢迎有需要的群众前来咨询和就诊。

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